Уридин-глюкуроніл трансфераза 1A1 (UGT1A1) це фермент, що каталізує глюкуронідатіон різних сполук, включаючи стероїдні гормони, білірубін, а також ксенобіотики, такі, як ірінотекан. Цей процес перетворює речовини у більш водо-розчинні сполуки, що дозволяє легше їх виводити з організму. Поліморфічні варіанти промотора UGT1A1 призводять до зниження експресії UGT1A1, в наслідок чого знижується глюкуронізація SN-38, активного метаболіту ірінотекану. Пацієнти з (TA) 7 повтором (UGT1A1*28) мають на 12-50% збільшений ризик ступеню 4 нейтропенії або важкої діареї. Особи, гомозіготні по UGT1A1*28 мутації, що мають 2 аллелі з 7 TA повторами (7/7 гомозіготи) також відомі наявністю синдрому Гілберта, що характеризується більш вираженою токсичністю до ірінотекану.
Процедура та аналізy
EntroGen 1A1 (UGT1A1) набір для генотипування для ПЛР дослідження містить аллель-специфічні зонди для виявлення наявності варіантів 1A1 (UGT1A1) поліморфізму. Процедура аналізу включає три прості кроки:
Ізоляція ДНК з цільної крові
Ампліфікація регіонів 1A1 (UGT1A1) гену з використанням аллель-специфічних зондів.
Аналіз результатів ампліфікації у реальному часі із використанням програмного забезпечення.
Тест може бути виконано лише за 2 години, починаючи від ізоляції ДНК до отримання результату.
Обладнання та матеріали
Набір для генотипування 1A1 (UGT1A1) потребує ПЛР ампліфікатора у реальному часів. Колонки і реагенти для ізоляції ДНК не включено.
Призначення
EntroGen 1A1 (UGT1A1) тест для прогнозування токсичності доступний лише для дослідницьких цілей (RUO) в США та для діагностики In Vitro (CE-IVD) в Європі.
