GIST Панель для скринінгу мутацій для ПЛР у реальному часі
44
GIST-RT44
PDGFRA та c-KIT мутації при GIST
Гастро-інтестинальні стромальтні пухлини (GISTи) це найбільш поширені мезенхімальні пухлини шлунково-кишкового тракту. Понад 80% GIST виникають в наслідок активації мутації в c-KIT і приблизно 5-7% в PDGFRA. Крім того, що ці мутації відіграють роль в туморогенезі, вони також мають значення для прогнозу відповіді на таргетну терапію та забезпечують прогностичною інформацією. GIST Панель для скринінгу мутацій визначає такі мутації:
Ген
Мутація
KIT
EX9_p.Y503_F504insAY
KIT
EX11_ p.V559D
KIT
EX11_del
KIT
EX11_p.L576P
KIT
EX11_p.V559A
KIT
EX11_p.V559G
KIT
EX11_p.V560D
KIT
EX11_p.W557G
KIT
EX11_W557R
KIT
EX13_p.K642E
KIT
EX17_p.D816H
KIT
EX17_p.D816V
KIT
EX17_p.D820G
KIT
EX17_p.D820Y
KIT
EX17_p.D820Y
KIT
EX17_p.K818R
KIT
EX17_p.N822H
KIT
EX17_p.N822K
KIT
EX17_p.Y823D
PDGFRA
EX18_p.D842V
Процедура та аналіз
EntroGen GIST скринінгова панель для визначення мутацій для ПЛР дослідження містить аллель-специфічні зонди для виявлення мутацій в c-KIT and PDGFRA генах. Процедура аналізу включає три прості кроки:
Ізоляція ДНК з біопсії пухлини (фіксовані у формаліні, залиті у парафін зразки) або з свіжих заморожених зразків
Ампліфікація c-KIT та PDGFRA генів з використанням аллель-специфічних зондів.
Аналіз отриманих результатів ампліфікації.
Тест може бути виконано лише за 2 години, починаючи від ізоляції ДНК до отримання результату.
Обладнання та матеріали
EntroGen GIST панель для скринінгу мутацій потребує ПЛР ампліфікатора у реальному часі, налаштованого на детекцію FAM, VIC, ROX та CY5 флуоресцентних зондів.
Набір включає реагенти, необхідні для ПЛР ампліфікації і детекції, а також контролі для валідації реакції. Колонки та реагенти для ізоляції ДНК до складу набору не входять.
Призначення:
США: тільки для дослідницьких цілей (RUO). Не для діагностики in vitro.
Європа: доступний як для дослідницьких цілей (RUO), так і для діагностики (CE-IVD).
