C-kit набір для визначення мутацій для ПЛР у реальному часі
44
CKIT-RT44
C-kit мітації та меланома
KIT мутації виявляють приблизно в 30% мукозних меланом і при меланомах, що походять з шкіри хронічно враженої сонячними променями. Мутації виникають головно в екзоні 11 і вторинно в екзонах 13, 17 та 18. В середньому частка чутливих до іматінібу KIT-мутованих меланом коливається в межах 16 – 23%, це доведено при тестуванні на KIT-мутацію пацієнтів з меланомою.
C-kit набір для визначення мутації дозволяє виявляти такі мутації:
Мутація
COSMIC ID
Екзон 9 p.Y503_F504insAY
COSM1326
Екзон 11 p.V559D
COSM1252
Екзон 11 p.L576P
COSM1290
Екзон 11 p.V559A
COSM1255
Екзон 11 p.V559G
COSM1253
Екзон 11 p.V560D
COSM1257
Екзон 11 p.W557_E561del
COSM1332
Екзон 11 p.W557_K558del
COSM1217
Екзон 11 p.W557_V559>C
COSM1233
Екзон 11 p.W557_V559>F
COSM1226
Екзон 11 p.W557G
COSM1221
Екзон 11 W557R
COSM1219
Екзон 13 p.K642E
COSM1304
Екзон 17 p.D816H
COSM1311
Екзон 17 p.D816V
COSM1314
Екзон 17 p.D820G
COSM1316
Екзон 17 p.D820Y
COSM12710
Екзон 17 p.K818R
COSM1315
Екзон 17 p.N822H
COSM1318
Екзон 17 p.N822K
COSM1322
Екзон 17 p.Y823D
COSM18681
Процедура та тлумачення тесту
C-kit наір для визначення мутацій від EntroGen - це дослідження, основане на ПЛР реакції з використанням алель-специфічних праймерів для визначення наявності соматичних мутацій генів c-KIT. Процедура тесту складається з трьох простих кроків:
Ізоляції ДНК з біопсій пухлин, зрізів фіксованих у формаліні, залитих у парафін (FFPE), або з тонкоголкових аспіратів (FNA)
Ампліфікація регіонів c-KIT генів з використанням алель-специфічних праймерів
Аналіз отриманих даних.
Цей аналіз може бути виконано лише за 2 години, починаючи з ізоляції ДНК до тримання результатів тесту.
Обладнання і матеріали
C-kit набір для детекції мутацій від EntroGen вимагає ампліфікатора для ПЛР у реальному часі, налаштованого на детекцію FAM, VIC, ROX та CY5 флуоресцентних зондів.
Набір включає всі реагенти, необхідні для ПЛР ампліфікації/детекції, а також валідовані реакційні контролі. Колонки та реагенти для ізоляції ДНК не включено.
Призначення
Тільки для дослідницьких цілей (RUO). Не використовувати для діагностики.
